Loading...
![]()
consiliere genetica cluj, consiliere genetica, cabinet genetica, genetica cluj
Autor: Psih. Denisa Pop, consilier genetic
"Mutatiile genetice pot pune viata in pericol"
De mici copii aflam ca ne asemanam cu parintii si cu rudele noastre, cand ii auzim pe cei din jur: „ ai mostenit parul cret de la tatal tau” , „ai nasul mamei tale” sau „ai o fire calma, exact ca si bunica”. Insa pe langa trasaturile fizice si unele de caracter, se pot transmite mai departe si anumite afectiuni.
Studiile (Xue et. al, 2012) arata ca fiecare persoana are (prin mostenire de la parinti sau prin formare in momentul conceptiei) cateva mutatii genetice care i-ar putea pune viata in pericol. Dar unele persoane nu vor afla niciodata acest lucru, unele dintre aceste mutatii nedeclansand afectiuni genetice. Un impact major il are si interactiunea cu mediul, putandu-se preveni aparitia anumitor boli printr-o alimentatie adecvata si sport.
Insa in alte cazuri genele isi spun cuvantul inca de la nastere sau de la o anumita varsta, indiferent de stilul de viata pe care il ducem. Desi genetica este una dintre stiintele care avanseaza foarte rapid, bolile genetice sunt numeroase si pentru multe inca nu exista tratament sau nici macar teste disponibile. Si atunci ce rost ar avea sa apelam la specialisti?
Cand apelam la specialist?
Bineinteles, daca afectiunea se manifesta inca de la nastere, parintii doresc sa afle mai multe despre testare, tratamente disponibile etc. Pentru celelalte boli, care se manifesta mai tarziu in viata, studiile (Nordin et. al, 2002) arata ca posibilii purtatori se impart in doua categorii:
-persoanele care, desi au in familie o anumita afectiune genetica, se simt mai bine daca evita sa se informeze despre riscurile de a o dezvolta. De exemplu, in cazul bolii Huntington, varsta de declansare este in jur de 40 ani, iar unii se simt norocosi numai daca ajung pana acolo. In cazul altora, chiar daca sunt genul de persoane care evita aflarea prea multor informatii, grijile pot sa apara in momentul in care vor sa isi intemeieze o familie. In aceasta situatie, discutarea optiunilor cu consilierul genetic si suportul psihologic le poate fi de folos.
-o alta categorie este formata din persoanele care se simt mai bine cand afla informatii. Aici conteaza foarte mult sursa din care e extrasa informatia si felul in care este prezentata. Pe internet se gasesc nenumarate date, insa acestea pot sa creeze o confuzie si mai mare. De aceea si in acest caz e indicata vizita la consilierul genetic - cabinet genetica.
Astfel, indiferent daca te numeri printre cei care cauta informatii sau printre cei care evita informatia, vizita la consilierul genetic poate fi utila pentru:
- sanatatea mentala, prin consiliere psihologica;
- revizuirea tuturor optiunilor posibile, daca tu sau familia ta va confruntati cu o afectiune genetica.
Referinte bibliografice:
· Xue, Y., et. al. (2012). Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing. American Journal of Human Genetics, 91, 1022-1032.
· Nordin, K., Lidén, A., Hansson M., Rosenquist R., Berglund, G. (2002). Coping style, psychological distress, risk perception, and satisfaction in subjects attending genetic counselling for hereditary cancer. Journal of Medical Genetics, 39, 689-694.
http://www.facebook.com/ConsiliereGeneticaCluj
|